REPORT
Diagnose FOP – unheilbar krank!
Als bei Ramonas sechsjährigem Sohn Nico ein sehr seltener Gendefekt festgestellt wird, verändert sich bei der Mutter der Blick aufs Leben
Du kannst heute schon wieder nach Hause. In drei Wochen ist alles verheilt‘, sagte der Arzt zum Sohn unserer Bettnachbarin“, erinnert sich Ramona (34). „Nur leider hat zu uns kein Arzt gesagt, dass in drei Wochen alles wieder gut ist.“ Ramonas sechsjähriger Sohn Nico ist unheilbar krank.
Er leidet an FOP (Fibrodysplasia ossificans progressiva), einer seltenen genetischen Skeletterkrankung, die den Körper langsam versteinern lässt. Das tritt in Schüben auf und lässt einzelne Körperteile oder -bereiche stark anschwellen. „Wann der nächste Schub kommt, wissen wir nie“, erzählt Ramona. „Ein Sturz oder eine Prellung begünstigt zwar das Auftreten eines neuen Schubs, doch manchmal kommen die Schwellungen ganz plötzlich.“
Auch die Dauer eines Schubs ist nicht absehbar. Für den kleinen Jungen bedeutet das: Klinikaufenthalte, neue Behandlungsversuche, um die Symptome einzudämmen, Schmerzen. Und da FOP so selten ist, kennt sich kaum ein Arzt damit aus. Neben ihrem Teilzeitjob als Krankenpflegerin ist Ramona nun auch gleichzeitig pflegende Mutter.
„Es bricht mir das Herz, mit anzusehen, dass Nico bereits an Beweglichkeit verliert und wir rein gar nichts dagegen tun können.“
Nico soll eine ganz normale Kindheit haben
Dass etwas nicht stimmte, merkten Ramona und ihr Mann, als Nico etwa drei Wochen alt war. „Er hatte plötzlich eine große Beule am Kopf“, erinnert sie sich. „Die Beule wollte nicht wieder verschwinden, und so sind wir schließlich ins Krankenhaus gefahren.“ Die MRT-Aufnahmen waren unauffällig, doch die Beule wurde immer größer.
Auch in einer weiteren Klinik wurde nichts entdeckt. Das Seltsame: „Immer wenn Nico beim Spielen hinfiel oder sich auch nur leicht den Kopf stieß, bildeten sich neue Schwellungen.“ Eine genetische Untersuchung lieferte 2020, nach zweieinhalb Jahren, endlich die Diagnose FOP. „Sich klarzumachen, dass uns diese Krankheit von jetzt an für immer begleiten wird, dass Nico wahrscheinlich nie wieder gesund und vielleicht nur 40 Jahre alt wird, das macht was mit einem“, sagt Ramona.
In der Kita hat Nico einen besten Freund gefunden
„Wir müssen immer wieder das richtige Maß finden, was wir ihm zutrauen können und was zu gefährlich ist. Wir wollten Nico nicht in Watte packen, sondern ihn Kind sein lassen, ihn rennen und spielen lassen.“ Damit Nico sich im Alltag so frei wie möglich bewegen kann, trägt er einen Epilepsiehelm �
